Hướng dẫn bệnh lý Thalassemia ở thai phụ

1. GIỚI THIỆU

Thalassemia: sự thay đổi số lượng (giảm hay mất) một hoặc nhiều chuỗi globin.

1.1 a Thalassemia

Là chuỗi a bị giảm hai hay nhiều hơn trong bốn gene α-globin.

Sự thiếu hụt 1 gene α-globin (α-/αα) thì không nhận biết được trên lâm sàng và các xét nghiệm trong giới hạn bình thường. Sự thiếu hụt 2 gene α-globin (αα/-- hay --/αα hay α-/α-) gây nên bệnh α- Thalassemia thể nhẹ với thiếu máu hồng cầu nhỏ không triệu chứng mức độ trung bình. Những cá thể này được xem như là người lành mang gen bệnh và làm những đứa trẻ sinh ra tăng nguy cơ mang gen thể nặng hơn đó là mất 3 hoặc 4 gen α-globin. Theo ACOG thì nhóm đối tượng nguy cơ cao bao gồm người Mỹ gốc Phi, Đông Nam Á, Trung Quốc, vùng Địa Trung Hải.

1.1.1 (- -/-α ) - Bệnh Hemoglobin H

Mất ba gen, là người chỉ có 1 gene hoạt động để sinh ra alpha globin. Có biểu hiện thiếu máu nhược sắc ở mức độ nhẹ đến trung bình, MCV và MCH giảm. Mức độ cần truyền máu thay đổi tùy từng bệnh nhân. Có thể kèm theo các biến chứng khác như: lá lách to, sỏi mật tăng nguy cơ nhiễm trùng, vàng da,.. .đặc biệt trong các trường hợp thiếu máu nặng cần truyền máu thường xuyên.

1.1.2 (--/--) - Hemoglobin Bart

Mất hoàn toàn 4 gen, là người mắc alpha thalassemia thể nặng. Thai nhi mắc Hemoglobin Bart thường có phù nhau thai, thai chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines. Xảy ra khi cả ba và mẹ đều mang gen αα/--.

Ta có thể tóm tắt như sau:

Số gen Globin

Kiểu gen

Biểu hiện lâm sàng

4

αα/αα

Bình thường

3

α-/αα

Không có triệu chứng

2

α-/α-

Thiếu máu nhẹ

αα/--

1

α-/--

Bệnh lí Hb H

0

--/--

Bệnh lí Hb Bart's

1.2 p-thalassemia

Là sự khiếm khuyết gene β-globin trên NST 11 có thể là giảm β (β+) hay mất β (β°), đặc trưng bởi sự giảm sản sinh chuỗi β-globin và có hơn 200 dạng biến đổi β-globin. Các cá thể với sự khuyết dạng β/β+ hay β/β° thuộc β thalassemia thể nhẹ với thiếu máu dạng nhẹ hay không có triệu chứng. Sự giảm tổng hợp chuỗi β-globin và tăng chuỗi δ hay chuỗi γ dẫn đến tăng HbA2 (a2δ 2) (>3.5%) và HbF (a2γ 2) (>1%) trong điện di Hb. β thalassemia có 3 thể lâm sàng là nhẹ, vừa, nặng.

1.2.1 Thể nhẹ

Là dạng dị hợp tử β globin gây thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc mức độ trung bình hay không thiếu máu. HbA2 tăng hơn 5% ở 90% bệnh nhân và HbF tăng hơn 2% ở 50% bệnh nhân.

1.2.2 Thể vừa β++ hay có thể là β+/β°

Khác với thể nặng về nhu cầu cần truyền máu, vẫn cần truyền máu nhưng tần

suất ít hơn và cũng có sự quá tải sắt, rối loạn chuyển hoá sắt trong cơ thể.

1.2.3 Thể nặng (bệnh thiếu máu CooleyS) (P+/→ hoặc →/p°)

Thiếu máu nặng, gan lách to nếu không điều trị, bệnh nhân có thể tử vong khi còn nhỏ. Phương pháp hiện đại gồm truyền máu thường qui, thải sắt có thể đem lại sự phát triển bình thường, kéo dài tuổi thọ, ngăn ngừa biến chứng như dị dạng xương, bất thường tim bẩm sinh, quá tải dịch. Cắt lách thường cần thiết để làm tăng sự sống của hồng cầu chủ và hồng cầu được truyền vào. Ghép tủy cũng là 1 cách điều trị khả thi.

2. SINH LÝ BỆNH

2.1 Sinh lý bệnh do giảm sản xuất chuỗi globin:

- Chuỗi a kết hợp các chuỗi giống p theo lực hút tĩnh điện [a có điện (+), chuỗi β, δ, γ có điện (-), điện tích p mạnh hơn δ, γ]

- Bệnh β thalasemia: chuỗi β giảm nên α tăng kết nối δ, γ. Hậu quả Hb A ↓, Hb

F ↑, Hb A2 ↑.

- Bệnh α thalasemia: chuỗi α ↓ nên α ↓ kết nối β, δ, γ. Hậu quả Hb A ↓, Hb F ↓, Hb A2 ↓.

2.2 Sinh lý bệnh liên quan tới thay đổi hemoglobin

- Hb giảm tổng hợp: hồng cầu nhỏ, nhược sắc.

- Globin dư thành heme hay hemichrome làm cho hồng cầu sẽ bị tăng phá hủy gây huyết tán.

- Tủy tăng sản xuất cho ra hồng cầu mới: sự tạo hồng cầu không hiệu quả.

- Hồng cầu dễ bị các IgG, C’3 gắn trên màng và bị phá hủy ngoại biên.

- Hậu quả thiếu máu huyết tán → gan lách to, sạn mật, ứ sắt, thiếu máu mãn → tăng hoạt động tủy xương → biến dạng xương.

- Ứ sắt: hồng cầu huyết tán mãn, tăng hoạt tủy xương, tăng hấp thu sắt qua đường tiêu hóa.

3. TRIỆU CHỨNG

Chỉ số bình thường

Sơ sinh

> 6 tháng - người lớn

HbA = α2β2

< 20%

97-99%

HbA2 = α2δ2

< 1%

1,5-3,5%

HbF = α2γ2

80%

0,5-2%

Hb Bart’s = γ4 HbH = β4

- Tầm soát thường quy bệnh lí Thalassemia và hemoglobin cho tất cả các sản

phụ bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu (hoặc huyết đồ) vì người Việt
Nam thuộc nhóm nguy cơ cao.
- Xét nghiệm Huyết đồ với MCV ≥ 80 fL và MCH ≥ 28 pg thì không cần làm
thêm các xét nghiệm khác về thalassemia. Nhưng sẽ có thể bỏ sót các bệnh lý
hemoglobin khác như HbS (hồng cầu hình liềm), HbC (hồng cầu hình bia),
HbD vì chúng có thể có MCV hay MCH bình thường.
- Đối với các cá thể có MCV < 80 fL hay MCH < 28 pg xét nghiệm tiếp Điện di
Hb (hay HPLC), ferritin huyết thanh của vợ và tiến hành tìm bệnh lý
hemoglobin của chồng.
- β Thalassemia thể nhẹ có HbA2 > 3.5%. Điện di Hb (hay HPLC) có thể chẩn
đoán bệnh lí Hb các thể khác như HbS, HbD, HbC, HbE.
- Nếu cả 2 vợ chồng đều là người lành mang bệnh thì họ được tham vấn về gen
và xác định nguy cơ mang bệnh của thai nhi.
- Chẩn đoán tiền sản với phân tích DNA từ chọc ối (hay sinh thiết gai nhau, lấy
máu cuống rốn) nên tiến hành đối với tất cả những cặp vợ chồng mà con có
nguy cơ với Thalassemia thể nặng hay rối loạn tế bào hình liềm.

(1) Tiền sử bản thân và gia đình vợ hoặc chồng mắc bệnh thiếu máu Thalassemia.

Tiền sử sinh con phù nhau thai

(2) Tầm soát bằng huyết đồ dương tính khi: MCV < 80 fl hoặc MCH < 28 µg

(3) Sàng lọc chồng bằng xét nghiệm huyết đồ. Khi chồng không có điều kiện lấy máu nhiều lần thì có thể tư vấn làm xét nghiệm trọn bộ: Huyết đồ, ferritin và điện di Hb.

(4) Ferritin < 15 ng/ml: thiếu máu thiếu sắt.

Ferritin < 30 ng/ml: dự trữ sắt huyết thanh thấp

Chú ý: thiếu máu thiếu sắt vẫn có thể kèm với thiếu máu Thalassemia

(5) Điện di Hemoglobin bất thường khi có các đỉnh:

HbA2 > 3,5%, HbE: β thalassemia

HbH: α thalassemia thể mất 3 gien α

Hb Bart: α thalassemia thể mất 4 gien α (thể nặng) gây phù thai

Chú ý: Khi có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ (MCV < 80 fl hoặc MCH < 28 µg) với Ferritin bình thường hoặc tăng và điện di Hemoglobin bình thường thì nên nghĩ đến bệnh lý Hemoglobin.

(6) Thai mắc thalassemia thể nặng:

HbBart: gây phù thai

HbH: thiếu máu từ nhẹ, trung bình đến nặng

β tha0/ β tha0: β thalassemia thể nặng

β tha0/ β tha+, β tha0/HbE: β thalassemia thể nặng

(7) Theo dõi thai phụ thalassemia thể ẩn:

Hb > 100 g/l theo dõi huyết đồ mỗi 3 tháng Hb > 90 g/l theo dõi huyết đồ mỗi 1 tháng

Hb < 90 g/l chuyển bệnh viện Huyết học theo dõi, cân nhắc chỉ định truyền máu Cung cấp acid Folic. Cung cấp sắt nếu ferritin < 30 ng/ml

Tài liệu tham khảo

1. Sylvie Langlois, Jason C. Ford, David Chitayat. Carrier Screening for Thalassemia and Hemoglobinopathies in Canada. SOGC Clinical Practice Guideline. No 218, October 2008.

2. Valerie J. Rappaport, Maria Velazquez, Kayon Williams. Hemoglobinopathies in pregnancy. Obstetrics and Gynecology clinics of North America 31 (2004), 287-317.

3. Hemoglobinopathies in pregnancy, ACOG practice bulletin, Clinical management guidelines for Obstrician-Gynecologists, No 78, January 2007, p 931-938.

Sản phụ

Hướng dẫn Bệnh lý tế bào nuôi ác tính (Thai trứng xâm lấn và Choriocarcinoma)
Hướng dẫn điều trị nhiễm khuẩn hậu sản
Hướng dẫn phác đồ điều trị thai trứng
Chẩn đoán , điều trị màng ối vỡ non
Chẩn đoán điều trị núm vú tiết dịch không sữa
Chẩn đoán, điều trị thai lưu thai dị dạng
Chẩn đoán, điều trị viêm gan B khi mang thai, mang bầu, phòng lây từ mẹ sang con
Dụng cụ tránh thai trong tử cung
Hướng dẫn Khám vú
Hướng dẫn Phác đồ GnRH Agonist
Hướng dẫn Tầm soát ung thư vú
Hướng dẫn bệnh Mondor của vú
Hướng dẫn bệnh lý Thalassemia ở thai phụ
Hướng dẫn chuyển dạ sinh non - sanh non
Hướng dẫn chuẩn bị nội mạc tử cung
Hướng dẫn chẩn đoán và xử trí khối u buồng trứng
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh sợi bọc vú
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị thai ngoài tử cung
Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị hội chứng quá kích buồng trứng (OHSS)
Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị lạc nội mạc tử cung
Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị nhau bong non
Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị nhau tiền đạo
Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị nhiễm khuẩn vết mổ
Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị thai hành
Hướng dẫn chọc hút tế bào vú bằng kim nhỏ
Hướng dẫn chụp X-Quang buồng tử cung - vòi trứng với thuốc cản quang (HSG)
Hướng dẫn chụp nhũ ảnh - phát hiện tổn thương ở vú
Hướng dẫn dinh dưỡng, tiêm phòng, siêu âm, xét nghiệm khi mang thai mang bầu, trước khi sinh
Hướng dẫn kích thích buồng trứng nhẹ dành cho IVF
Hướng dẫn kích thích đơn noãn trong IUI
Hướng dẫn kỹ thuật bơm tinh trùng vào buồng tử cung
Hướng dẫn kỹ thuật xử trí đẻ khó do kẹt vai
Hướng dẫn phá thai từ A- Z và các biến chứng
Hướng dẫn phác đồ GnRH antagonist
Hướng dẫn phác đồ chẩn đoán, điều trị dọa sẩy thai - Sẩy thai
Hướng dẫn phác đồ điều trị tăng huyết áp thai kỳ
Hướng dẫn phác đồ điều trị vô kinh - không có kinh nguyệt
Hướng dẫn phương pháp, xử trí khởi phát chuyển dạ
Hướng dẫn qui trình lấy máu cuống rốn
Hướng dẫn qui trình tách trứng (Denuding)
Hướng dẫn quy trình chuyển phôi
Hướng dẫn quy trình chuẩn bị tinh trùng
Hướng dẫn quy trình tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI)
Hướng dẫn quy trình xét nghiệm tinh dịch
Hướng dẫn quy trình đông lạnh - Trữ đông tinh trùng
Hướng dẫn quy trình đông phôi và rã đông phôi
Hướng dẫn sinh thiết lõi kim của vú
Hướng dẫn sử dụng kháng sinh dự phòng trong phẫu, thủ thuật
Hướng dẫn thuốc cấy tránh thai
Hướng dẫn tiêu chuẩn xếp loại và đánh giá phôi thai
Hướng dẫn tiêu chuẩn đánh giá noãn
Hướng dẫn tiêu chuẩn đánh giá trứng thụ tinh
Hướng dẫn triệt sản nam
Hướng dẫn tránh thai khẩn cấp
Hướng dẫn trưởng thành trứng non trong ống nghiệm (IVM)
Hướng dẫn tăng Prolactin ở bệnh nhân hiếm muộn
Hướng dẫn tầm soát ung thư cổ tử cung
Hướng dẫn xử trí sa dây rốn
Hướng dẫn xử trí vết mổ cũ trên tử cung
Hướng dẫn Đau vú (Mastodynie)
Hướng dẫn điều trị buồng trứng đa nang (PCOS) và hiếm muộn - vô sinh
Hướng dẫn điều trị hiếm muộn do không rụng trứng
Hướng dẫn điều trị lạc nội mạc tử cung và hiếm muộn
Hướng dẫn điều trị nội khoa vô sinh nam
Hướng dẫn điều trị, xạ trị, phẫu thuật ung thư cổ tử cung
Hướng dẫn đánh giá sức khỏe thai nhi
Kích thích buồng trứng đa noãn với phác đồ dài cho IVF
Phác đồ hóa trị, xạ trị, phẫu thuật ung thư buồng trứng
Phác đồ chẩn đoán điều trị viêm âm đạo do vi khuẩn
Phác đồ điều trị băng huyết sau sinh
Phác đồ điều trị tổn thương ống dẫn trứng
Phân loại , điều trị ung thư thân tử cung
Quy trình hỗ trợ phôi thoát màng bằng Laser
Song thai từ 34 tuần chuyển dạ
Thai chậm tăng trưởng
Thai kỳ với mẹ Rhesus âm
Thuốc viên tránh thai chỉ có Progestin
Thuốc viên tránh thai kết hợp
Tổn thương tầng sinh môn độ 3, 4 (không mở hậu môn ra da) sau sanh
Vô sinh nam
Vú tiết sữa (Galactorrheé)
Xử trí vú bé, vú to, vú không cân xứng



KEYWORD : Phác Đồ Chữa Bệnh, Bệnh Viện Bạch Mai, Từ Dũ , 115, Bình Dân, Chấn thương chỉnh hình, Chợ Rẫy, Đại học Y Dược, Nhân Dân Gia Định, Hoàn Mỹ, Viện Pasteur, Nhi Đồng Ung bướu, Quân Đội 103, 108,Phụ Sản Trung Ương, Bộ Y Tế,Phòng Khám, Hà Nội, Hải Dương, Thái Bình, Hồ Chí Minh, Sài Gòn, Đà Nẵng, Huế, Vinh, Đồng Nai, Bình Dương, Hải Phòng, Quảng Ninh, Hiệu Quả Cao, Chữa Tốt, Khỏi Bệnh, Là Gì, Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Ăn Uống, Cách Chữa, Bài Thuốc
Thông Tin Trên Web Là Tài Liệu Lưu Hành Nội Bộ Cho Các Bạn Sinh Viên - Y, Bác Sĩ Tham Khảo : Liên Hệ : Maikhanhdu@gmail.com