sơ đồ tư duy - mind mapsơ đồ tư duy - mind map

sơ đồ tư duy - mind mapsơ đồ tư duy - mind map

Di truyền gen lặn NST thường- sơ đồ tư duy - mind map

THẤT ĐIỀU FRIEDREICH

Thất điều Friedreich là gì?

Đây là bệnh di truyền gen lặn NST thường, gây ra thoái hóa thần kinh

Nguyên nhân

• Độ biến gen FXN trên NST 9 gây ra lặp lại chuỗi GAA và bất thường sản xuất frataxin.

Triệu chứng

• Dáng đi bất thường

• Rối loạn ngôn ngữ

• Bệnh cơ tim

Xét nghiệm

• Test gen

• Đo dẫn truyền thần kinh

• ECG (biến chứng tim mạch)

• Vitamin E: loại trừ thiếu hụt vitamin E (một chẩn đoán phân biệt)

Điều trị

• Giáo dục bệnh nhân và người nhà. Liệu pháp ngôn ngữ giao tiếp và vật lý trị liệu

• Thuốc: Không có điều trị đặc hiệu. Điều trị biến chứng

Biến chứng

• Bệnh cơ tim

• Vẹo cột sống

• Bàn chân quặp (cổ chân cao)

• Đái tháo đường

• Giảm thính lực

PHENYLXETON NIỆU

Bệnh Phenylketon niệu là gì?

Đây là bệnh di truyền gen lặn NST thường gây tăng Phenylalanine do thiếu hụt enzym Phenylalanine hydroxylase (PAH). Phenylalanine được chuyển hóa tạo ra Phenylpyruvate thay vì Tyrosine.

Nguyên nhân

• Độ biến gen mã hóa PAH

Triệu chứng

• Không có triệu chứng khi sinh

• Khó khăn nghiêm trọng trong việc học tập

• Động kinh

Xét nghiệm

• Test Guthrie để chẩn đoán

Điều trị

• Giáo dục người nhà. Tư vấn di truyền

• Chế độ ăn thấp Phenylalanine suôt đời.

Biến chứng

• Vấn đề về thần kinh, hành vi

• Động kinh

Thalassaemia

Xem trang 96.

Thiếu máu hồng cầu

Hình liềm (Xem trang 94)

Xơ nang

Xem trang 22.

100 Sơ đồ chẩn đoán, xử trí các bệnh thường gặp

Tim Mạch

Suy tim
Sinh lý bệnh suy tim sung huyết
Nhồi Máu Cơ Tim (MI)
Đau thắt ngực
Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng
Bệnh Van Động Mạch Chủ
Bệnh van hai lá
Tăng huyết áp
Rung nhĩ

Hệ Hô Hấp


Viêm phổi
Giãn phế quản
Hen phế quản
Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD)
Bụi phổi
Ung thư phổi
Thuyên tắc phổi (PE)
Huyết khối tĩnh mạch sâu
Tràn khí màng phổi

Hệ Tiêu Hóa


Các nguyên nhân đau bụng theo phân vùng
Các nguyên nhân xuất huyết tiêu hóa (XHTH)
Các nguyên nhân của viêm đường tiêu hóa
Các nguyên nhân của chứng kém hấp thu đường tiêu hóa
Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GORD)
Vàng da là gì?
Virus viêm gan
Ung thư đại trực tràng (CRC)
Viêm tụy
Vi sinh vật của ống tiêu hóa

Hệ Tiết Niệu


Hệ Tiết Niệu
Thuốc lợi niệu
Sỏi thận
Nhiễm khuẩn đường tiết niệu
Ung thư thận
Tổn thương thận
Hội Chứng Viêm Cầu Thận
Bệnh nang thận
Những bất thường bẩm sinh ở thận

Hệ Nội Tiết


Cường Giáp
Suy giáp
Ung thư tuyến giáp
Đái Tháo Đường
Thuốc điều trị đái tháo đường
Đái Tháo Nhạt
Suy Tuyến Cận Giáp
Cường cận giáp
Hội chứng Cushing
Suy tuyến thượng thận
Bệnh to các viễn cực

Huyết Học


Thiếu máu
Thalassaemia
Rối loạn chảy máu
Lơ xê mi
U lympho Hodgkin và Non-Hodgkin
U tủy xương

Bệnh Truyền Nhiễm


Sốt rét
Lao
Phương thức lây truyền của lao phổi
Human Herpes Virus (HHV)
Virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV)
Trichomonas vaginalis
Bệnh nhiễm do vi khuẩn
Bệnh nhiễm trùng do virrus

Hệ Miễn Dịch


Vaccines
Các tế bào trong hệ thống miễn dịch
Kháng thể
Hệ thống miễn dịch
Lupus ban đỏ hệ thống (SLE)

Thần Kinh


Các vùng của não bộ
Các dây thần kinh sọ và những tổn thương
Đột quỵ
Sa sút trí tuệ
Động kinh
Các thuốc chống co giật
Bệnh Parkinson
Bệnh xơ cứng rải rác

Cơ Xương Khớp


Sự co cơ
Viêm khớp
Viêm khớp liên quan viêm cột sống
Gout
Các khối u xương
Bệnh lý xương chuyển hóa
Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay

Sinh Dục


Hormon sinh dục
Chu kỳ kinh nguyệt
Thai kỳ và sự tiết sữa
U Vú
Tăng sinh lành tính tiền liệt tuyến (BPH)
Ung thư tiền liệt tuyến
Sự thụ tinh - sự phát triển của phôi

Phôi Thai Học


Tim
Phổi
Tiêu hóa (GIT)

Di Truyền

Di truyền gen lặn liên kết X
Di truyền gen trội NST thường
Di truyền gen lặn NST thường

Các Bệnh Khác


Những vấn đề ở trẻ sinh non
Thoát vị
Glaucoma
Điếc
Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh