sơ đồ tư duy - mind map

Di truyền gen lặn liên kết X- sơ đồ tư duy - mind map

HAEMOPHILIA A

Haemophilia A là bệnh gì?

Là một bệnh di truyền gen lặn liên kết NST X gây chảy máu và bầm tụ máu.

Nguyên nhân

• Thiếu hụt yếu tố đông máu VIII

Triệu chứng

Triệu chứng đa dạng tùy mức độ nghiêm trọng của bệnh. Chảy máu kéo dài là triệu chứng chính và điều này dẫn đến phải làm các xét nghiệm để tìm nguyên nhân. Tiền sử gia đình có thể giúp gợi ý chẩn đoán.

Xét nghiệm

• Thiếu hụt yếu tố VIII trong huyết thanh, mức độ thiếu hụt càng nhiều, bệnh càng nghiêm trọng.

• Các xét nghiệm đông cầm máu

• PTT tăng còn PT bình thường

Điều trị

• Giáo dục bệnh nhân và người thân. Tư vấn và làm test di truyền là cần thiết. Tránh dùng các thuốc chống đông máu, e.g. nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs), warfarin, aspirin.

• Thuốc

❖ Mức độ nhẹ: desmopressin.

❖ Mức độ nặng: phải truyền tĩnh mạch yếu tố VIII huyết thanh

Biến chứng

• Hệ thống miễn dịch của bệnh nhân có thể chống lại yếu tố VIII đưa vào bằng cách sinh các kháng thể.

• Phá hủy các khớp do chảy máu tái diễn

HAEMOPHILIA B

Haemophilia B là bệnh gì?

Haemophilia B (còn gọi là bệnh “Christmas”), là một bệnh di truyền gen lặn liên kết NST X gây chảy máu và bầm tụ máu.

Nguyên nhân

• Thiếu hụt yếu tố đông máu IX

Triệu chứng

Xét nghiệm

• Thiếu hụt yếu tố IX trong huyết thanh, mức độ thiếu hụt càng nhiều, bệnh càng nghiêm trọng.

• Các xét nghiệm đông cầm máu

• PTT tăng còn PT bình thường

Điều trị

• Giáo dục bệnh nhân và người thân. Tư vấn và làm test di truyền là cần thiết. Tránh dùng các thuốc chống đông máu, e.g. NSAIDs, warfarin, aspirin.

• Thuốc: truyền tĩnh mạch yếu tố IX huyết thanh

Biến chứng

• Phá hủy các khớp do chảy máu tái diễn

LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Là một dạng bệnh loạn dưỡng cơ

Nguyên nhân

• Đột biến gen tạo protein Dystrophin nằm trên cánh ngắn NST 21 (Xp21).

Triệu chứng

• Đi lại hay bị ngã.

• Giả phì đại cơ.

• Mệt mỏi

• Xơ cơ.

• Đi nhón chân/ Đi lại khó khăn

• Test Gower (+)

• Yếu cơ

Xét nghiệm

• Test DNA: tìm đột biến gen Dystrophin

• Tăng men CPK

• Sinh thiết cơ: tìm đột biến gen Dystrophin

• Điện cơ đồ (EMG): tìm sự phá hủy cơ

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu. Prednisolone và thay thế creatinine nên được cân nhắc. Đến khoảng 12 tuổi, bệnh nhân phụ thuộc xe lăn và cần vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu. Cần hỗ trợ, giáo dục bệnh nhân và người nhà, vì đây là bệnh lí rất tàn khốc và cuộc sống của họ được mong đợi kéo dài từ 25 đến 30 năm.

Biến chứng

• Vẹo cột sống

• Biến chứng về hô hấp, tăng nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp

• Bệnh cơ tim

• Loãng xương

HỘI CHỨNG LESCH–NYHAN

Hội chứng Lesch–Nyhan là gì?

Đây là một bệnh di truyền gen lặn liên kết NST X hiếm gặp, gây tăng acid uric máu

Nguyên nhân

• Thiếu hụt HGPRT (hypoxanthine–guanine phosphoribosyltransferase).

Triệu chứng

• Rối loạn hành vi

• Mất kiểm soát cơ.

• Thiểu năng trí tuệ.

• Triệu chứng của bệnh Gout, xem trang 162

• Hành vi tự làm hại mình

Xét nghiệm

• Máu: Công thức máu (FBC), Ure và điện giải đồ (U&Es), chức năng gan, creatinine, uric acid, HGPRT.

• Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm phát hiện sỏi urat không cản quang trên X-quang

Điều trị

• Giáo dục người nhà

• Thuốc: allopurinol (làm giảm acid uric máu). Với BN có triệu chứng thần kinh., tâm thần: Xem xét benzodiazepines and baclofen.

Biến chứng

• Gout. • Tự làm hại mình

• Sỏi thận.

HỘI CHỨNG RETT

Hội chứng Rett là gì?

Là một rối loạn phát triển thần kinh (chất xám của não)

Nguyên nhân

• Đột biến gen methyl-CpG gắn protein-2 (MECP2)

Triệu chứng

• Rối loạn chức năng thần kinh, e.g.:

❖ Mất điều hòa.

❖ Giảm trương lực cơ.

❖ Không có khả năng đi / Dáng đi bất thường

❖ Múa giật.

• Hành vi tự kỷ, e.g.:

❖ Giảm giao tiếp bằng ánh mắt

❖ Thiếu hụt lý thuyết về tâm ý.

❖ Giảm tương tác xã hội

❖ Thiếu giao tiếp

❖ Hay hét lên

Xét nghiệm

• DNA: Giải trình gen MECP2

Điều trị

• Giáo dục người nhà bệnh nhân

• Thuốc: điều trị biến chứng

Biến chứng

• Loạn nhịp tim

• Động kinh

• Trào ngược dạ dày thực quản

• Loãng xương.

HỘI CHỨNG AICARDI

Hội chứng Aicardi là gì ?

Là bệnh di truyền gen lặn liên kết NST X, do thiếu hụt một phần/ toàn bộ thể chai. Bất thường võng mạc và động kinh là triệu chứng hay gặp.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác chưa được biết, có lẽ do đột biến gen mới được di truyền gen lặn liên kết NST X cho thế hệ sau

Triệu chứng

• Co giật ở trẻ em

Xét nghiệm

• X-quang: CT hoặc MRI tìm bất sản thể chai

Điều trị

• Giáo dục người nhà bệnh nhân. Liệu pháp ngôn ngữ giao tiếp, tâm thần kinh, thần kinh và vật lý trị liệu

• Thuốc: không có điều trị đặc hiệu. Điều tị động kinh, xem trang 146-151

Biến chứng

• Não úng thủy

• Nang não

HỘI CHỨNG KLINEFELTER

Hội chứng Klinefelter là gì?

Là một hội chứng xảy ra ở nam giới khi có thêm một NST giới tính X, trở thành XXY

Nguyên nhân

• Thêm một NST X

Triệu chứng

• Thiểu năng sinh dục

• Dài các chi

• Dậy thì muộn

• Vú to

• Vô sinh

Xét nghiệm

• Chẩn đoán trước sinh.

• Nồng độ FSH và LH.

Điều trị

• Giáo dục bệnh nhân và người nhà. Tư vấn di truyền

• Thuốc: Không có điều trị đặc hiệu. Điều trị các bệnh phối hợp như trầm cảm depression, là bệnh thường gặp trong nhóm này

Biến chứng

• Vô sinh

• Trầm cảm

100 Sơ đồ chẩn đoán, xử trí các bệnh thường gặp

Di truyền gen lặn liên kết X- sơ đồ tư duy - mind map

Điều trị

HAEMOPHILIA B

Điều trị

LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Nguyên nhân

Triệu chứng

Xét nghiệm

Điều trị

HỘI CHỨNG LESCH–NYHAN

HỘI CHỨNG RETT

HỘI CHỨNG KLINEFELTER

100 Sơ đồ chẩn đoán, xử trí các bệnh thường gặp

Tim Mạch

Hệ Hô Hấp

Hệ Tiêu Hóa

Hệ Tiết Niệu

Hệ Nội Tiết

Huyết Học

Bệnh Truyền Nhiễm

Hệ Miễn Dịch

Thần Kinh

Cơ Xương Khớp

Sinh Dục

Phôi Thai Học

Di Truyền

Các Bệnh Khác