NỘI TIẾT VÀ CHUYỂN HÓA- HARRISON TIẾNG VIỆT
CÂU HỎI
Câu 81.
Một bệnh nhân nữ 17 tuổi đến phòng khám của bạn vì vô kinh nguyên phát. Cô không cảm thấy cô đã bước vào tuổi dậy thì trong đó cô chưa bao giờ có kinh nguyệt và lông lách và lông mu rất thưa. Khám, cô cao 150 cm. Cô có một chân tóc thấp và dải sáng ở cố. hormon FSH của cô là 75 miu/ml, LH là 20 miu/ml, và estradiol 2 pg/ml. Bạn nghi ngờ hội chứng Tumer. Tất cả các xét nghiệm sau đây được chỉ định trong này ngoại trừ ?
A. Xét nghiệm bệnh phẩm phết từ miệng tìm thể Barr
B. siêu âm tim
C. phân tích gen
D. siêu âm thận.
E. hormon kích thích tuyến giáp (TSH)
Câu 82
Một nam giới 30-tuổi, cha của ba đứa con, vú to ratrong 6 tháng qua. Ông không sử dụng bất kỳ loại thuốC. Xét nghiệm đánh giá cho thấy rằng cả hai LH và testosterone thấp.Nên làm gì thêm ở bệnh nhân này?
A. lấy mẫu máu làm (SGOT) huyết thanh, phosphatase kiềm huyết thanh và nồng độ bilirabin
B. Đo nồng độ estradiol và hCG.
C. 17 ketosteroids trong nước tiểu 24-h
D. phân tích gen để loại trừ hội chứng Klinefelter
E. sinh thiết vú
Câu 83.
Béo phì liên quan với tăng tỷ lệ các bệnh sau đây ngoại trừ :
A. đái tháo đường
B. ung thư
C. tăng huyết áp
D. bệnh đường mật
E. bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính
Câu 84.
Điều nào sau đây liên quan đến bệnh Paget là đúng ?
A. 1% bệnh nhân trên 50 tuổi có bằng chứng của bệnh Paget.
B. Phần lớn các bệnh nhân bị bệnh sẽ có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán.
C. Tần số bệnh đã giảm trong 20 năm qua.
D. Nữ gặp nhiều hơn..
E. Trên toàn thế giới, bệnh Paget là phổ biến nhất ở châu Á.
Câu 85.
Điều nào sau đây là đúng về chứng tăng calci huyết gia đình (FHH)?
A. Di truyền lặn trên NST thường.
B. Nguyên nhân là một khiếm khuyết trong các thụ thể của hormon tuyến cận giáp.
C. biểu hiện triệu chứng lâm sàng đầu tiên trong giai đoạn 30 đến 40 tuổi.
D. Điều trị hiếm khi cần thiết.
E. thận tái hấp thu canxi là hơn 99%.
Câu 86
Điều nào sau đây là đúng của bệnh Wilson?
A. chẩn đoán sớm là rất quan trọng để có hiệu quả cao trong điều trị.
B. Di truyền trên NST.
C. Nông độ đồng huyết hanh thường gấp 2-3 lần bình thường.
D. Tần số của bệnh trong dân số chúng là ~ 1%.
E. gan và tuyến tụy là cơ quan thường bị ảnh hưởng.
Câu 87.
Một phụ nữ 48-tuổi đang trải qua những đánh giá cho tiêu chảy kéo dài. Khám là bình thường trừ gan to. CT scan của bụng cho thấy nhiều nốt ở cả hai thùy gan phù hợp với di căn trong gan và khối u 2cm trong hồi tràng này. Xét nghiêm 5-HIAA trong nước tiểu 24h là cao rõ rệt. Tất cả các phương pháp điều trị sau đây là thích hợp ngoại trừ
A. diphenhydramine
B. Interferon-α
C. octreotide
D. odansetron
E. phenoxybenzamine
Câu 88.
Trong khi khi thực hành lâm sàng các sinh viên gặp một bệnh nhân tới trong tình trạng bừng mặt, thở khò khè, buồn nôn, và sợ ánh sáng. Dấu hiệu đáng chú ý huyết áp 70/30 mmHg và nhịp tim 135/min.Đâu là liệu pháp thích hợp nhất?
A. albuterol
B. Atropin
C. Epinephrine
D. Hydrocortisone
E. Octreotide
Câu 89.
Một phụ nữ châu Á 66 tuổi muốn điều trị bệnh loãng xương. Bà bị ngã và vỡ xương chậu phải của mình, phải can thiệp phẫu thuật 3 tháng trước đây.Bà nói trong khi nhập viện bà được chẩn đoán loãng xương nhưng trước đây chưa biết. Trong thời gian nằm viện, bà bị huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) với thuyên tắc phối, mà cô hiện đang dùng warfarin. Cô mãn kinh ở tuổi 52. Cô hút thuốc , và bỏ khoảng 6 năm trước đây. Cô luôn gầy, và hiện tại chỉ số khối cơ thể của cô (BMI) là 19,2 kg/m2. Xét nghiệm canxi là 8,7 mg/dL, phosphate 3 mg/dL, creatinine 0,8 mg/dL, và 25-hydroxyvitamin D 18 ng/mL (bình thường> 30 ng/mL). Mật độ khoáng xương có một số điểm của T -- 3,0. Điều trị ban đầu tốt nhất cho bệnh nhân này là gì?
A. Calcitonin, 200 IU hàng ngày
B. canxi cacbonat 1200 mg, và 400 IU vitamin D mỗi ngày
C. Ethinyl estradiol 5 mg và medroxyprogesterone acetate 625 mg hàng ngày
D. Raloxifene 60 mg mỗi ngày
E. Risedronate 35 mg một lần hàng tuần
Câu 90.
Tất cả những điều sau đây đều làm tăng nồng độ prolactin trừ :
A. chấn thương ngực
B. cường giáp
C. mang thai
D. suy thận
E. Hoạy động tình dục
Câu 91.
Một nam giới 35-tuổi tới phòng khám của bạn để đánh giá chứng tăng calci huyết dược phát hiện trong quá trình kiểm tra sức khỏe. Ông đã thấy một số biểu hiện như mệt mỏi, khó chịu, và giảm cân 4-lb trong 2 tháng qua. Ông cũng bị táo bón và "ợ nóng." Ông thường thấy buồn nôn sau bữa ăn lớn và ợ nóng , ợ chua. Bệnh nhân thường bị buồn nôn, khó nuốt, hoặc nuốt đau. Ông cũng lưu ý thấy giảm ham muốn tình dục và tâm trạng chán nản. Các dấu hiệu khác không có gì đáng chú ý. Khám thực thể thấy vùng hầu họng sạch, tuyến giáp không to, và không có hạch. Áp lực tĩnh mạch cảnh là bình thường. Tiếng tim đều, không có tiếng thổi hay tiếng bất thường nào.. Ngực vững. Bụng mềm ấn thượng vị đau nhẹ. Không có phản ứng hoặc khối u gì bất thường.Phân nhày. Khám thần kinh không có dấu hiệu thần kinh . Kết quả xét nghiệm : công thức máu bình thường, Canxi là 11,2 mg/dL, phosphate là 2,1 mg/dL, và magiê là 1.8meq/dL. Albumin là 3,7 g/dL, và tổng số protein là 7,0 g/dL.TSH là 3 |LiIU/mL, prolactin là 250 mg/L, testosterone là 620ng/dL, và insulin huyết thanh giống như yếu tố tăng trưởng 1 (IGF-1) là bình thường, hormon tuyến cận giáp là 135pg/dL. Vì khó chịu ở bụng của bệnh nhân và phân nhày máu, chỉ định chụp CT ổ bụng cho thấy một tổn thương kích thước 2 cm 2 cm ở đầu tụy. chẩn đoán là gì?
A. Đau tuyến nội tiết (MEN) loại 1
B. MEN loại 2a
C. MEN loại 2b
D. hội chứng đa tuyến tự miễn.
E. hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL)
Câu 92.
bệnh nhân 60-tuổicó kết quả chụp Xquang đơn thuần không rõ ràng đã đến kiểm tra lại. Creatinine của ông mới được nâng lên đến 2,0 mg/dL, kali là 3.7mg/dL, canxi là 12,2 mg/dL, lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL) là 202 mg/dL và triglycerides là 209 mg/dL. Ông nói từ 3 tháng thấy sưng quanh mắt và tiểu có bọt. khám thấy phù toàn thân. Bạn nghi ngờ đa u tủy và hội chứng thận hư, bạn cho làm xét nghiệm tỷ lệ protein/creatinin nước tiểu, kết quả 14:01. Những lựa chọn khác để điều trị thích hợp nhất các bất thường lipid của bệnh nhân?
A. Cholesterol ester chuyển ức chế protein
B. Chế độ ăn uống
C. HMG-CoA reductase
D. Lipid apheresis
E. Niacin và fibrate
Câu 93.
Tất cả các báo cáo sau đây liên quan u tuyến thượng thận là đúng sự thật, ngoại trừ
A. Tất cả các bệnh nhân u tuyến thượng thận nên được kiểm tra u tế bào ưa crôm.
B. Chọc hút bằng kim có thể phân biệt giữa khối u lành tính và ác tính chính thượng thận.
C. Ở những bệnh nhân có tiền sử bệnh ác tính, khả năng di căn là ~
50%.
D. Đa số các u thượng thận là không xác định
E. Đại đa số các u thượng thận là lành tính.
Câu 94.
Những xét nghiệm nào nhạy cảm nhất để phát hiện bệnh thận do đái tháo đường?
A. Nồng độ Creatinin niệu.
B. Độ thanh thải Creatinin.
C. Albumin niệu.
D. Xét nghiệm Glucose.
E. Siêu âm thận.
Câu 95
Một phụ nữ 28 tuổi muốn tư vấn trước khi mang thai. Cô đã có một người anh trai qua đời ở tuổi 9 vì hội chứng Lesch-Nyhan, và cô được biết đến tính di truyền của bệnh. Cô không có triệu chứng nào trước đó và chồng cô không có tiền sử gia đình. Lời khuyên nào là đúng
A. Đứa trẻ không có nguy cơ mắc bệnh nếu cô không có triệu chứng .
B. Chồng cô nên được kiểm tra cản thận về yếu tố di truyền của hội chứng Lesch-Nyhan.
C. Nếu cô ấy có con gái, đứa trẻ có 50% yếu tố nguy cơ.
D. Nếu cô ấy có một con trai, hãy bắt phòng bằng allopurinol từ khi sinh ra sẽ ngăn chặn những tổn thương do rối loạn của bệnh..
E. Cô nên bắt đầu dùng allopurinol để giảm nguy cơ của bệnh gút và thận nhiễm urat
Trả Lời
Câu 81 A.
Hội chứng Tumer là kết quả từ kiểu gen 45, X, nhưng ở thể khảm (45, X/46, XX) cũng có thể dẫn đến rối loạn này. Trên lâm sàng, hội chứng Tumer biểu hiện là vóc người thấp bé và vô kinh nếu ở tuổi trưởng thành. Ngoài ra, phù bạch huyết mạn tính của bàn tay và bàn chân, các nếp gấp ở gáy, chân tóc thấp , và vòm miệng cao là đặc diếm phổ biến. để chẩn đoán hội chứng Tumer, phân tích kiểu gen nên được thực hiện. Một thế Baư kết quả từ ngừng hoạt động của một nhiễm sắc thể X ở phụ nữ và không phải có ở nam giới. Trong hội chứng Turner, thế Baư có thể vắng mặt, nhưng chỉ có 50% của các cá nhân với hội chứng Tumer có kiểu gen45, X . Vì vậy, chẩn đoán có thể mất trong những người thể khảm hoặc có các cấu trúc bất thường của nhiễm sắc thể X. Nhiều bất thường được tìm thấy ở người bị hội chứng Tumer, và được khuyến khích kiểm tra. Khuyết tật tim bẩm sinh ảnh hưởng đến 30% phụ nữ bị hội chứng Tumer, bao gồm cả có van động mạch chủ hai đầu nhọn, hẹp động mạch chủ và dãn gốC. động mạch chủ. Siêu âm tim được thực hiện, và cá nhân nên được đánh giá với huyết áp ở cánh tay và chân. Cao huyết áp cũng có thể có liên quan với các bất thường cấu trúc của thận và đường tiết niệu, phổ biến nhất là thận hình móng ngựa. Một siêu âm thận cũng được đề nghị. Bệnh tuyến giáp tự miễn ảnh hưởng đến 15-30% phụ nữ có hội chứng Tumer và nên được đánh giá sàng lọc bởi TSH. Bất thường khác có thể xảy ra bao gồm mất thính giác, enzym chức năng gan cao, loãng xương, và bệnh ổ bụng khác.
Câu 82 B.
bệnh lý vú to ở đàn ông phát triển khi tỷ lệ hiệu quả của testosterone để giảm tỷ lệ estrogen do giảm sản xuất testosterone (Như trong suy tinh hoàn nguyên phát) hoặc sản xuất estrogen tăng.Sau này có thể phát sinh từ tiết estradiol trực tiếp của một tinh hoàn được kích thích bởi LH hoặc hCG hoặc từ một gia tăng steroid tiền thân, đáng chú ý nhất là androstenedione.Nồng độ androstenedione cao có thể là kết quả của tiết tăng bởi một khối u thượng thận (hàng đầu là nồng độ 17-ketosteroids nước tiểu cao) hoặc giảm giải phóng bằng gan ở bệnh nhân bị bệnh gan mãn tính. Nhiều loại thuốc, bao gồm cả diethylstilbestrol, heroin, digitalis, spironolactone, cimetidine, isoniazid, và các thuốc chống trầm cảm ba vòng, cũng có thể gây vú to ở đàn ông. Trong bệnh nhân nàytiền sử gia đình và các khám xét nếu không bình thường chỉ ra rằng phân tích kiểu gen là không cần thiết, và vú to đều về cơ bản không có sự hiện diện của ung thư biểu mô và do đó cần thiết sinh thiết. Sự hiện diện của một LH và testosterone thấp cho thấy hoặc là do estrogen hoặc do sản xuất hCG. Bởi vì khám tinh hoàn bình thường, một khối u tinh hoàn không phải là nghi ngờ. Ung thư biểu mô của phối và các khối u tế bào mầm đều có thể sản xuất hCG, gây vú to ở đàn ông
Câu 84 E.
Béo phì dẫn đến sự gia tăng lớn trong tỷ lệ mắc bệnh và tử vong.Một người nặng hơn 150% trọng lượng cơ thể lý tưởng của họ tăng tỷ lệ tử vong 121ần. Kháng insulin dẫn đến đái tháo đường là một trong những đặc điểm nối bật của bệnh béo phì. Phần lớn các bệnh nhân bị bệnh tiểu đường type 2 là béo phì.Trọng lượng mất đến một mức độ vừa phải có thể được kết hợp với những cải tiến trong độ nhạy cảm insulin. Béo phì là một yếu tố nguy cơ độc lập đối với bệnh tim mạch. Béo phì có liên quan cao huyết áp. Tác động của béo phì trên tử vong tim mạch có thể thấy ở những người với BMI trên 25. Béo phì có liên quan với sự gia tăng của sỏi cholesterol. Định kỳ ăn chay có thể làm tăng thoát hóa của mật bằng cách giảm các thành phần phospholipid. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra tăng tỷ lệ tử vongvì ung thư ở người béo phì.Một số gia tăng này có thể là kết quả của việc chuyển đối tăng androstenedione estrone trong các mô mỡ. Béo phì làm giảm di chuyển ở thành ngực.Hạn chế Phổi có thể xảy ra ở những người này. Ngưng thở khi ngủ và thở chậm ở hội chứng béo phì có thể xảy ra. Mặc dù bệnh béo phì có thể liên quan với chứng ngưng thở khi khi ngủ, nó là không thường kết hợp với các hình thức khác của bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD).
Câu 84 C.
Bệnh Paget là một rối loạn tạo xương ảnh hưởng đến nhiều nơi của bộ xương. Tỷ lệ này tăng theo tuổi,và phổ biến ở nam giới hơn phụ nữ. Có nhiều biến thể ở toàn cầu, Tây Âu và Bắc Mỹ có những ảnh hưởng nặng nề. Trong loạt khám nghiệm tử thi, 3% của những người trên 40 tuổi có bằng chứng của bệnh. Vì lý do không rõ ràng, tần số của bệnh xuất hiện giảm trong vòng 20 năm qua. Một phần lớn các bệnh nhân Paget là không có triệu chứng. Nguyên nhân của bệnh chưa được biết, mặc dù di truyền và các yếu tố môi trường đều có liên quan. Sinh lý bệnh được điều khiến bởi hoạt động quá mức của tế bào hủy xương, chúng làm xói mòn xương.Tăng tốc hình thành xương từ nguyên bào xương dẫn đến cấu trúc xương kém dễ bị gãy xương. Một nguyên nhân do viras đã được công nhận, dựa trên những phát hiện của các cơ quan bao gồm viras và mRNA viras trong tế bào hủy xương của bệnh nhân bị bệnh Paget. Cho đến nay, độ dài gen viras không đủ để phục hồi, và viras chưa bao giờ được nuôi từ xương Pagetic.
Câu 85 D.
FHH là di truyền trội trên NST thường.Đó là kết quả từ một khiếm khuyết trong nhạy cảm với canxi trong huyết thanh của tuyến cận giáp và ống lượn thận, gây tiết PTH bất thường và thận tái hấp thu canxi quá mức .Các thụ thể canxi là nhạy cảm với nồng độ canxi ngoại bào, ức chế tiết PTH và do đó kết quả của điều hòa ngược âm tính . Nhiều đột biến khác nhau ở các thụ thể cảm nhận canxi đã được mô tả ở những bệnh nhân FHH.Những đột biến này thấp hơn khả năng nhạy cảm phụ thuộc canxi, dẫn đến bài tiết quá mức PTH và làm tăng canxi huyết. Canxi bài tiết ra nước tiểu là rất thấp, tái hấp thu hơn 99%. Chứng tăng calci huyết thường được phát hiện trong 10 năm đầu tiên của cuộc sống. Điều này trái ngược với cường cận giáp tiên phát ,hiếm khi xảy ra trước 10 tuổi. Có ít dấu hiệu hoặc triệu chứng lâm sàng có mặt ở những bệnh nhân FHH. Những bệnh nhân này có kết quả điều trị tốt và phẫu thuật hoặc điều trị y tế là rất hiếm khi cần thiết. Bệnh Jansen đề cập đến đột biến trong các thụ thể PTH.
Câu 86 A.
Bệnh Wilson là một rối loạn lặn trên NST thường gây ra bởi đột biến gen ATP7B, dẫn đến sự tích tụ đồng và các độc tính. Gen ATP7B mã hóa một ATPase màng vận chuyển đồng phụ thuộC. Thiếu protein này dẫn đến giảm bài tiết đồng đường mật và kết quả tích tụ đồng trong mô. Hai cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất là gan và não. Bệnh nhân có thể biểu hiện viêm gan, xơ gan, suy gan, rối loạn vận động, hoặc các rối loạn tâm thần, nồng độ đồng huyết thanh thường thấp hơn so với bình thường docerulo huyết thanh thấp, mà thường liên kết đồng huyết thanh. Khoảng 1% dân số là người mang một đột biến ATP7B; bệnh được phát hiện ở 1 trong 30.000-40.000. Căn bệnh này di truyền 100% và đòi hỏi điều trị ở hầu hết các trường hợp. Phân tích DNA haplotype có thể được sử dụng để kiểm tra kiểu gen anh chị em một của một bệnh nhân . Bệnh nhân được điều trị bằng kẽm, tạo ra sự cân bằng đồng âm bằng cách ngăn chặn sự hấp thu đường ruột;, đóng vai trò như một chelator đồng mạnh; hoặc cả hai. Suy gan mất bù có thể yêu cầu ghép gan.
Câu 87 và 88 E và E.
Ở những bệnh nhân với một khối u không di căn, phẫu thuật là biện pháp điều trị có thể . Mức độ cắt bỏ phẫu thuật phụ thuộc vào kích thước của khối u nguyên phát vì nguy cơ di căn có liên quan đến kích thước của khối u. Điều trị triệu chứng là nhằm mục đích giảm số lượng và tác dụng của chất lưu thông. Thuốc ức chế serotonin 5-HT1 và thụ thể 5-HT2 (methysergide, cyproheptadine, ketanserin) có thể kiểm soát tiêu chảy nhưng không kiểm soát được đỏ bừng mặt. Thuốc đối kháng thụ thể 5-HT3 (odansetron, tropisetron, alosetron) kiểm soát buồn nôn và tiêu chảy lên đến 100% của những bệnh nhân này và có thể làm giảm đỏ bừng. Sự kết hợp của kháng histamin HI và ức chế thụ thể H2 có thể kiểm soát đỏ bừng mặt, đặc biệt là ở những bệnh nhân với khối u hồi tràng . Các chất tương tự somatostatin (oc treo ti de, lanreotide) là hiệu quả nhất và sử dụng rộng rãi để kiểm soát các triệu chứng của hội chứng ung thư, giảm bài tiết 5-HIAA qua đường niệu và các triệu chứng 70 đến 80% của bệnh nhân. Interferon a dùng một mình hoặc kết hợp với thuyên tắc động mạch gan, giảm triệu trứng tiêu chảy và nóng mặt 40 đến 85% những bệnh nhân này. Phenoxybenzamine ức ché thụ thể al-adrenergic được sử dụng trong điều trị u. u tế bào ưa crôm một biến chứng đe dọa tính mạng của hội chứng carcinoid. Hầu hết phổ biến ở những bệnh nhân với các triệu chứng dữ dội từ khối u hồi tràng hoặc nồng độ 5-HIAA niệu cao. Biến chứng này có thể được gây nên bởi phẫu thuật, căng thẳng, gây mê, hóa trị,hoặc tổn thương khối u (sinh thiết, hoặc trong trường hợp này, thể di căn tổn thương gan). Những bệnh nhân này phát triển các triệu chứng điển hình cộng với các triệu chứng toàn thân như hạ huyết áp và cao huyết áp với nhịp tim nhanh. Tương tự tổng hợp của somatostatin (Octreotide, lanreotide) là lựa chọn điều trị. Chúng cũng có hiệu quả trong việc ngăn ngừa các khối u khi dùng trước khi tăng tiết. Octreotide 150-250 mg tiêm dưới da mỗi 6 đến 8 h nên được bắt đầu 24 đến 48 giờ trước khi một thủ thuật có khả năng thúc đấy một khối u.
Câu 89 E.
Nhiều lựa chọn điều trị để phòng gãy xương và đảo ngược mất xương trong bệnh loãng xương, và có các tác dụng phụ nên cấn thận khi đưa ra sự lựa chọn thích hợp cho bệnh nhân này. Nhóm thuốc hay dùng gọi là bisphosphonates. Bisphosphonates ngăn chặn tế bào hủy xương hoạt động để giảm tái hấp thu xương và tăng khối lượng xương. Alendronate, risedronate, và ibandronate được phê duyệt để điều trị loãng xương sau mãn kinh, Alendronate và risedronate cũng được chấp thuận cho điều trị loãng xương do corticoid và loãng xương ở nam giới. Trong các thử nghiệm lâm sàng, risedronate giảm nguy cơ vỡ xương chậu và gãy xương cột sống 40-50% trong 3 năm. Tuy nhiên, risedronate không hiệu quả trong việc giảm gãy xương hông ở phụ nữ trên 80 tuổi.Các tác dụng phụ lớn của bisphosphonate uống là viêm thực quản. Những loại thuốc này nên được uống với một ly nước đầy, và bệnh nhân nên còn lại 30 phút sau khi uống thuốC. Estrogen cũng có tác dụng trong việc ngăn ngừa và điều trị loãng xương. Dịch tễ học chỉ ra rằng phụ nữ dùng estrogen giảm 50% nguy cơ gãy xương hông. Raloxifene điều hòa thụ thể chọn lọc estrogen (SERM).Hiệu quả của Raloxifene lên mật độ xương ít hơn so với estrogen, nhưng nó giảm nguy cơ gãy xương cột sống từ 30-50%. Tuy nhiên, cả hai loại thuốc được chỉ định ở bệnh nhân này vì sự xuất hiện gần đây của huyết khối tĩnh mạch. Cả estrogen và SERMs tăng nguy cơ bị DVT và thuyên tắc phối nhiều lần. Nếu estrogen được sử dụng, nó nên kết hợp với một hợp chất progestin ở phụ nữ có tử cung nguyên vẹn để làm giảm nguy cơ ung thư tử cung kết hợp với ức chế estrogen. Canxi và vitamin D bổ xung được khuyến cáo nhưng với mức độ loãng xương dùng một mình không đủ. Calcitonin là có sẵn như sản xuất nhỏ tăng mật độ xương, nhưng không có hiệu quả về phòng, chống gãy xương.
Câu 90 B.
Tăng tiết Prolactin là hội chứng tăng tiết hormon của tuyến yên ở nam giới và phụ nữ. u tuyến yên tiết prolactin (prolactinomas) là nguyên nhân phổ biến nhất của nồng độ prolactin cao. Tăng tiết Prolactin có một mảng rộng của bệnh học. Mang thai và cho con bú là những nguyên nhân sinh lý của tăng tiết prolactin . Suy thận mạn tính làm tăng nồng độ prolactin bằng cách giảm giải phóng. Kích thích núm vú và cực khoái tình dục có thể làm tăng giải phóng prolactin vào máu. Chấn thương ngực, bao gồm phẫu thuật và nhiễm trùng zoster herpes, có thể gây ra tiết prolactin có thể bằng cách kích hoạt một cung phản xạ bú. Suy giáp tiên phát có thể gây ra prolactin nhẹ do đền bù tiết hormon hướng giáp .Nhiều loại thuốc bao gồm thuốc chẹn thụ thể dopamine (phenothiazin, haloperidol,metoclopramide), thuốc phiện, thuốc chẹn H2, serotonin tái hấp thu các chất ức chế (íluoxetine), verapamil, estrogen, và kháng estrogens được liên kết với tăng tiết prolactin. Cường giáp không liên quan với tăng nồng độ prolactin .
Câu 91 A.
Biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân này là phù hợp nhất với MEN 1 hoặc “3 Ps”: tuyến cận giáp, tuyến yên và tuyến tụy. MEN 1 là một hội chứng di truyền trội trên NST đặc trưng bởi sự tạo u của tuyến cận giáp, tuyến yên, và các tế bào đảo tụy. Cường cận giáp là biểu hiện phổ biến nhất của MEN 1. Những thay đổi tân tạo u ảnh hưởng nhiều đến tuyến cận giáp, làm cho chăm sóc phẫu thuật khó khăn, u tế bào đảo tụy là biểu hiện phổ biến thứ hai của MEN 1. Tăng tiết hormon tế bào đảo tụy bao gồm polypeptide tuyến tụy, gastrin, insulin, peptide đường một, glucagons, và somatostatin. Khối u tụy có thể có nhiều nhân , và lên đến 30% là ác tính, gan là cư quan đầu tiên bị di căn. Các triệu chứng phụ thuộc vào loại hormon tiết ra. Nồng độ gastrin cao trong hội chứng Zollinger-Ellison (ZES).Nồng độ gastrin cao sẽ gây loét tạng. Cách điều trị cố điển thường không thành công.u tế bào tiết insulin gây ra hạ đường huyết với nồng độ insulin và C-peptide cao . u tế bào tiết glucagon gây tăng đường huyết, phát ban da, chán ăn, viêm lưỡi, và tiêu chảy. Tăng nồng độ peptide kích hoạt mạch đường một gây tiêu chảy .u tuyến yên gặp ở một nửa số bệnh nhân với MEN 1. u tế bào tiết prolatin là phổ biến nhất. Khối u có nhiều nhân làm cho cắt khó khăn. Khối u tiết hormon tăng trưởng phổ biến tiếp theo , với các khối u tiết ra ACTH và corticotropin (CRH) hiếm hơn. Các khối u dạng hạch cũng có thể xảy ra trong tuyến ức, phối, dạ dày và tá tràng.
Câu 92 C.
Bệnh nhân bị hội chứng thận hư, có thể là một kết quả đa u tủy. Tăng lipid máu của hội chứng thận hư xuất hiện là do một sự kết hợp của tăng sản xuất ở gan và giảm thải lipoprotein trọng lượng phân tử thấp, với sản xuất LDL tăng. Nó thường lẫn vào nhau nhưng có thể biểu hiện như tăng cholesterol máu hoặc tăng triglyceride máu. Hiệu quả điều trị cơ bản của bệnh thận bình thường hóa chỉ số lipid. Trong số các lựa chọn trình, chất ức chế HMG-CoA reductase có hiệu quả nhất để làm giảm LDL của bệnh nhân này. chế độ ăn uống là rất quan trọng của thay đổi lối sống, nhưng hiếm khi kết quả giảm > 10% LDL. Niacin và fibrate sẽ được chỉ định nếu triglyceride tăng cao, nhưng LDL là quan trọng hơn chất béo bất thường để giải quyết vào thời điểm này. Apheresis Lipid được dành riêng cho bệnh nhân không thể chịu đựng các loại thuốc hạ lipid máu hoặc những người có rối loạn lipid di truyền không đáp ứng với thuốC. Cholesterol ester chuyển các chất ức chế protein để nâng cao nồng độ lipoprotein và vai trò của chúng trong việc điều trị tăng lipid máu vẫn còn đang được thử nghiệm
Câu 93 B.
Khối u thượng thận thường được phát hiện ngẫu nhiên trong quá trình chụp ảnh phóng xạ kiểm tra và được tìm thấy trong 6% người lớn lúc khám nghiệm tử thi. Năm mươi phần trăm bệnh nhân có tiền sử bệnh ác tính và một trường hợp mới được phát hiện u thượng thận thực sự di căn tuyến thượng thận. Chọc hút bằng kim khi nghi ngờ bệnh ác tính di căn thường được làm để chẩn đoán. Trong trường hợp không có nghi ngờ một bệnh ác tính tuyến thượng thận , hầu hết các u vỏ thượng thận lành tính. Khối u ác tính thượng thận hiếm gặp (<0,01%), và chọc hút bằng kim không phải là chính để phân biệt giữa các khối u lành tính và ác tính . Mặc dù 90% trong số này khối lượng là không có nhóm, các bệnh nhân với u vỏ thượng thận đơn thuần nên được kiểm tra u tế bào crôm và nghiệm pháp tăng cortisol với metanephrines huyết thanh tự do và ức chế dexamethasone , tương ứng. Khi chụp phóng xạ cho thấy một khối u lành tính (<3 cm), nên chụp lại trong 3-6 tháng. Khi khối u > 6 cm, phẫu thuật cắt bỏ (nếu nhiều khả năng chính là u thượng thận ác tính ) hoặc hút bằng kim (nếu có khả năng di căn bệnh ác tính) hay được làm.
Câu 94 C.
Tổn thương thận là một nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh nhân tiểu đường. Bệnh thận do tiểu đường có thể im lặng từ 10 đến 15 năm. Lâm sàng phát hiện bệnh thận tiểu đường bắt đầu với các phát hiện microalbumin niệu (30 đến 300 mg albumin nước tiểu 24 giờ). Mức lọc cầu thận có thể được nâng lên ở giai đoạn này. Chỉ sau một thời gian protein niệu đủ (0,5 g/L) để được phát hiện trên que thử nước tiểu chuẩn.Microalbumin niệu xuất hiện ở cả tiểu đường không phụ thuộc insulin và phụ thuộc insulin. Sự gia tăng kích thước thận cũng có thể đi cùng với tình trạng tăng mức lọc . Khi protein trở nên quan trọng, đủ để được phát hiện bằng que thử, xảy ra sự suy giảm chức năng thận, với tốc độ lọc cầu thận giảm trung bình 1 ml/phút mỗi tháng. Vì vậy,nito huyết bắt đầu xuất hiện khoảng 12 năm sau khi chẩn đoán bệnh tiểu đường. Cao huyết áp rõ ràng là một yếu tố làm trầm trọng thêm cho bệnh thận do tiểu đường.
Câu 95 C.
Hội chứng Lesch-Nyhan được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoàn toàn enzyme hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT), một thành phần của quá trình trao đối chất purine có liên quan đến tái chế purine vào guanosine monophosphate và inosine monophosphate. Tăng acid uric máu từ sản xuất thừa urat. Các gen cho HPRT nằm trên nhiễm sắc thể X, vì vậy bệnh Lesch-Nyhan được truyền là rối loạn liên kết với X. Đồng hợp tử nam giới mắc bệnh,người di truyền cho là mẹ không có triệu chứng. Vì vậy, con gái có 50% cơ hội và con trai có cơ hội 50% nhận gen mang bệnh. Con cái họ không tăng nguy cơ bệnh gút hoặc bệnh urat thận. Hội chứng Lesch-Nyhan được đặc trưng bởi tăng acid uric máu, viêm gút cấp, sỏi thận, tổn thương thần kinh tự động , múa vờn múa giật và chậm phát triển tâm thần. Điều trị bệnh nhân bị ảnh hưởng với allopurinol sẽ loại bỏ hoặc ngăn chặn các vấn đề liên quan đến tăng acid uric máu, nhưng sẽ không có bất kỳ tác dụng có lợi trên hành vi hoặc các biểu hiện thần kinh. Vì nó là một rối loạn liên kết với NST X, sàng lọc người chồng không có giá trị.
BỆNH DA LIỄU - HARRISON TIẾNG VIỆT
Chương 2: DINH DƯỠNG ( đang cập nhật )
Chương 3: UNG THƯ VÀ HUYẾT HỌC
PHẦN 1 - PHẦN 2 - PHẦN 3 - PHẦN 4 - PHẦN 5 - PHẦN 6
Chương 4: BỆNH TRUYỀN NHIỄM.
PHẦN 1 - PHẦN 2 - PHẦN 3 - PHẦN 4 - PHẦN 5 - PHẦN 6 - PHẦN 7 - PHẦN 8 - PHẦN 9
Chương 5: TIM MẠCH.
PHẦN 1 - PHẦN 2 - PHẦN 3 - PHẦN 4 - PHẦN 5 - PHẦN 6 - PHẦN 7
Chương 7: TIẾT NIỆU.
Chương 8; TIÊU HÓA.
PHẦN 1 - PHẦN 2 - PHẦN 3 - PHẦN 4
Chương 9: CƠ XƯƠNG KHỚP VÀ MIỄN DỊCH
Chương 10 : NỘI TIẾT-CHUYỂN HÓA.
PHẦN 1 - PHẦN 2 - PHẦN 3 - PHẦN 4 - PHẦN 5
Chương 11: THẦN KINH.
PHẦN 1 - PHẦN 2 - PHẦN 3 - PHẦN 4
Chương 12: DA LIỄU.
Đây là cuốn sách nguyên tắc nội khoa Harrison tiếng việt dày gần 1000 trang với hàng nghìn câu hỏi đáp và tình huống lâm sàng . Sách được các bạn sinh viên diendanykhoa dịch thuật, hy vọng cuốn sách sẽ giúp các bạn sinh viên học hỏi được các kiến thức bổ ích tự tin sử lý tình huống sau này