Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra ( tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).
• Beta thalassemia
• Sưng tuyến mang tai
Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy(EMH).
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).
TẠO MÁU NGOÀI TỦY, BẤT THƯỜNG CƠ QUAN tẠo MÁU Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình san xuất các tế bào Xảy ra ngoài tủy xương. Đay là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương,gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy Và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin). Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến ợng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống,khoang sau phuc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắtnguồn từ việc các tế bào goc từ tủy xươn .dược giai phóng vào hệ tuần hoàn. |
Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.
Hình ảnh 4.3 Tạo máu ngoài tủy xương Dựa theo Swanson TA, Kim SI, Flomin OE, Underground Clinical Vignettes Step 1: Pathophysiology I, Pulmonary, Ob/Gyn, ENT, Hem/Onc, 5th edn, Lippincott, Williams & Wilkins, 2007; Fig 95-1.